Investigadores de Google DeepMind han presentado una herramienta de inteligencia artificial (IA) llamada AlphaMissense que tiene la capacidad de predecir si las mutaciones genéticas pueden causar daños. Este avance podría ser de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras.
La herramienta se enfoca en las mutaciones conocidas como “missense” o mutaciones con cambio de sentido, que afectan una sola letra del código genético. Estas mutaciones pueden ser inofensivas o causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o afectar el desarrollo del cerebro.
Hasta el momento, se han observado cuatro millones de estas alteraciones en humanos, pero solo el 2% ha sido clasificado como causante de enfermedades o benigno. En total, existen 71 millones de posibles mutaciones de este tipo. AlphaMissense ha revisado estas mutaciones y ha sido capaz de predecir el 89% de ellas, con una precisión del 90%. Además, asigna una puntuación a cada mutación indicando el riesgo de que cause una enfermedad.
El 57% de las mutaciones se clasificó como probablemente benigno, el 32% como probablemente patógeno y el resto como incierto. La base de datos generada por esta herramienta se ha hecho pública y está disponible para los científicos. Esto permitirá aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras y potencialmente ayudará a encontrar nuevos genes causantes de enfermedades, abriendo así la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos.
La herramienta se entrenó utilizando ADN de humanos y primates cercanamente emparentados, lo que le permitió reconocer las alteraciones genéticas más comunes. En palabras de Jun Cheng de Google DeepMind, este proceso puede ser comparado con aprender un idioma, donde una persona familiarizada con el idioma puede identificar rápidamente si el cambio de una palabra en una frase alterará o no su significado.
Esta herramienta de IA representa un avance significativo en el ámbito de las ciencias naturales y demuestra un rendimiento superior a las herramientas disponibles anteriormente. Su potencial para el estudio y diagnóstico de enfermedades raras es prometedor.
Fuentes: Google DeepMind, Science
