Investigadores de Google DeepMind han utilizado inteligencia artificial para clasificar y catalogar 71 millones de mutaciones genéticas, que podrían afectar el funcionamiento de las proteínas y dar lugar a enfermedades genéticas. El ADN contiene las instrucciones para el desarrollo de los seres vivos, y las proteínas son fundamentales para el funcionamiento de las células y órganos. Estas proteínas están formadas por secuencias de aminoácidos, a su vez formados por tríos de nucleótidos. Las mutaciones genéticas, como las variantes contrasentido, ocurren cuando uno de estos nucleótidos es reemplazado por otro y pueden tener consecuencias graves para la proteína y la salud humana.
Hasta ahora, solo se habían identificado alrededor de 4 millones de estas variantes contrasentido en las proteínas humanas, y solo se sabía si eran benignas o patogénicas en el 2% de los casos. Sin embargo, utilizando la inteligencia artificial, el equipo de DeepMind ha multiplicado por 18 el número de variantes conocidas y ha logrado clasificar la mayoría de ellas según su posible impacto en las proteínas.
El programa desarrollado, llamado AlphaMissense, utiliza la estructura 3D de las proteínas y su función para identificar mutaciones que podrían ser perjudiciales. El sistema fue entrenado con millones de secuencias de proteínas humanas y de primates para mejorar su conocimiento de las limitaciones evolutivas. AlphaMissense logró clasificar el 89% de las variantes contrasentido identificadas, de las cuales el 57% eran probablemente benignas y un tercio podían ser patogénicas.
Este avance en la identificación y clasificación de mutaciones genéticas tiene importantes implicaciones en la comprensión de las enfermedades genéticas y el descubrimiento de nuevos genes asociados a estas enfermedades. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos resultados son probabilidades y requieren confirmación adicional. Aún así, herramientas como AlphaMissense pueden ayudar a los investigadores a tener una comprensión más sólida de la genética y encontrar nuevas asociaciones entre los genes y las enfermedades.
Fuentes: Science
